6. ALS-udredningsprogram.

Da ALS-diagnosen tidligt i sygdomsforløbet kan være vanskelig at stille, er det vigtigt at gennemføre et nøje planlagt udredningsprogram for patienten med motoriske symptomer. Især er det væsentligt at udlukke en række syndromer, der klinisk kan minde om ALS, men som er tilgængelig for terapi. Endvidere kan en ALS-fejldiagnose, givet til en patient med f.eks. Kennedy’s disease23, skabe en unødig bekymring om prognosen.
Det konkrete udredningsprogram for den enkelte patient vil naturligt være afhængigt af patientens symptomer og kliniske fund, men som minimum foreslås3:

  • Udførlig anamnese, inkl. familiær disposition
  • Klinisk neurologisk undersøgelse
  • Neurofysiologisk undersøgelse
  • Neuroradiologisk undersøgelse
  • Kliniske laboratorieundersøgelser
Neurofysiologiske undersøgelser: EMG, der ved abnormt fund ofte vil støtte den kliniske ALS-diagnose. Endvidere neuronografi (motorisk og sensorisk nerveledningshastighed). Neurofysiologisk undersøgelse ved mistanke om ALS er nærmere beskrevet i appendix A, side 23.

Neuroradiologiske undersøgelser: MR-scannnig af cerebrum/medulla cervicalis eller myelografi foretages for at udelukke anden patologi. Desuden suppleres med rtg. af thorax.

Blodprøver og spinalvæskeundersøgelse foretages for at udelukke/bekræfte andre syndromer. Blodprøver: SR, Hgb, CRP, leukocytter, differentialtælling, thrombocytter, IgA, IgG, IgM, M-komponent, leverparametre, elektrolytter (inkl. calcium, fosfat og magnesium), thyreoideaparametre, creatinin, creatin-fosfokinase, folat, erythrocyt-folat, B-12, methylmalonat, evt. anti-GM1-antistof, acetylcholinreceptor antistof og undersøgelse for Kennedy’s syndrom (kun mandlige patienter).

Spinalvæske: Protein, celler, glukose, IgG-index, oligoklonale bånd, WR og ved forhøjet celletal endvidere borreliatiter.

3 Brooks BR (1994) El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci, 124 Suppl, 96-107.

23 Kennedy’s disease også kaldet spinal/bulbær muskelatrofi (SBMA) er en X-kromosom-bundet form for neuronopati karakteriseret klinisk ved proksimal muskel svaghed og atrofi, fascikulationer, tremor, dysartri, dysfagi, gynækomasti og nedsat fertilitet. Kvindlige bærere af det pågældende X-kromosom har ingen symptomer (Brooks BP and Fishbech KH (1995) Spinal and bulbar muscular atrophy: a trinucleotide-repeat expansion neurodegenerative disease. TINS, 18, 459-461).